Обследование в рамках программы расширенного неонатального скрининга, запущенной с 2023 года в России, прошли более 600 тыс. детей, сообщили во вторник в пресс-службе Минздрава РФ.
«Более 600 тыс. детей обследованы в рамках расширенного неонатального скрининга, стартовавшего 1 января 2023 года. У 9 тыс. из них проведена подтверждающая диагностика. У 219 младенцев выявлены врожденные и наследственные заболевания», — говорится в сообщении.
Как пояснили в Минздраве, у 51 ребенка дополнительные исследования подтвердили спинальную мышечную атрофию, у 59 — первичный иммунодефицит, еще у 109 младенцев выявлены наследственные болезни обмена.
Расширенный неонатальный скрининг позволяет выявить некоторые врожденные, наследственные заболевания, метаболические нарушения можно обнаружить в самом начале их развития. Это дает возможность начать лечить ребенка до появления у него симптомов болезни. Детей, у которых в ходе скрининга нашли орфанные заболевания, обеспечивают необходимыми препаратами за счет средств госфонда «Круг добра», добавили в пресс-службе.
Источник: .
