Что такое неонатальный скрининг?

Заботиться о здоровье малыша с первых дней его жизни помогает неонатальный скрининг.

Что такое неонатальный скрининг?

Это бесплатное медицинское исследование всех новорожденных. Оно помогает выявить наследственные и врожденные заболевания еще до того, как проявятся симптомы, и вовремя начать лечение.

Обычно скрининг делают через двое суток после рождения. Но тех, кто родился раньше срока, обследуют позже — с семи суток.

Что выявляет скрининг?

В 2023 году программу неонатального скрининга расширили до 36 групп болезней. Среди них:

• фенилкетонурия,

• муковисцидоз,

• врожденный гипотиреоз,

• адреногенитальный синдром,

• галактоземия,

• спинально-мышечная атрофия,

• группа первичных иммунодефицитов,

• наследственные болезни обмена веществ,

• глутаровая ацидурия.

Как попасть на процедуру?

Чтобы ребенку провели расширенный неонатальный скрининг, не нужно записываться и предоставлять какие-либо документы. Достаточно, чтобы мама или другой законный представитель ребенка подписали информированное согласие — эту бумагу дадут в роддоме.

Как правило, процедуру проводят в родильном доме или перинатальном центре до выписки. Но если по какой-то причине скрининг не сделали сразу, можно обратиться в поликлинику по месту жительства.

Как делают неонатальный скрининг?

С помощью специального устройства — скарификатора — у малыша берут кровь из пятки. Поэтому процедуру еще называют пяточным тестом. Образцы помещают на два тест-бланка и отправляют в биохимическую лабораторию.

Если результаты скрининга насторожат врачей, вам дадут знать. Это не значит, что малыш обязательно болен. Но пройти дополнительное обследование в этом случае нужно обязательно. Для этого обратитесь в детскую поликлинику по месту жительства или к лечащему врачу в роддоме, если еще не выписались.